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新的导致心力衰竭的遗传因素

在我们的整个生命过程中,心脏会泵出将近2.5亿升的血液通过我们的机体。为了能够完成这件事,就要求心脏的肌肉纤维必须非常结实。德国海德堡大学附设医院的研究人员识别了一种蛋白,该蛋白对肌小节的稳定性具有主要作用。

这项研究是在德国国家基因组研究网络的协作下完成的。研究人员证实,该蛋白的变异会导致一种的新的心脏衰竭。这项研究结果发布在11月份的《Nature Medicine》上。

初期的心脏肌肉疾病会减弱心脏的泵血功能,导致了心脏心室的放大(扩张型心肌病),这是慢性心力衰竭一个最常见的原因。每年,在每10万人中会有6个新的病例发生,20%的这些疾病是可遗传的。这种心脏疾病减弱了心肌细胞的功能,并且使得心脏不能有效的泵血,最终导致心室扩张。

肌肉活性在最小的肌肉单元-肌小节中发生,在适当的刺激下,肌动蛋白和肌凝蛋白丝互作并收缩肌肉。这些活动可以被Z-disk稳固,而每一次的心脏跳动,都会对Z-disk产生巨大的张力。

鱼的实验中,研究人员发现,在稳固Z-disk的过程中,一种蛋白是必需的。如果这种蛋白nexilin发生变异,那么肌肉活动将不能被足够稳固,肌肉会失去力量导致心脏功能减弱。研究人员检测了相关患者的遗传物质,证实了一种变异的Z-disk蛋白的存在。他们在1000位患者中检测到了9个变异病例。在这些病人中,nexilin的缺陷是心脏疾病的主要原因。这是科学家首次对这种新型的扩张型心肌病进行描述,并对该病的成因,即Z-disk的扰动,进行精确解释。

此外,这项研究表明,Z-disk的破坏程度与工作负荷有直接关系,这将大大有助于临床疗法的研究。

Journal Reference:
1. Hassel et al. Nexilin mutations destabilize cardiac Z-disks and lead to dilated cardiomyopathy. Nature Medicine, 2009; 15 (11): 1281 DOI: 10.1038/nm.2037

责任编辑:nina
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    摘要
    在我们的整个生命过程中,心脏会泵出将近2.5亿升的血液通过我们的机体。为了能够完成这件事,就要求心脏的肌肉纤维必须非常结实。德国海德堡大学附设医院的研究人员识别了一种蛋白,该蛋白对肌小节的稳定性具有主要作用。
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