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外显子测序揭示罕见遗传疾病的致病原因

美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome sequencing)”技术,发现了一种一个与孟德尔疾病(单基因疾病)相关的基因。这篇以“Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder”为题的研究报告发表在11月13日《Nature Genetics》杂志上。

孟德尔疾病是由单个位点或基因的突变造成的,如囊肿性纤维化,镰刀状细胞病等。在基因组中,所有能编码蛋白质的基因区域都称为外显子,虽然外显子只占基因组的1%,但在这1%的基因组中,发现了超过85%的突变都能导致孟德尔疾病。因此,科学家现在开始选择编码蛋白质的外显子作为研究对象,这或将成为一种研究遗传性疾病与基因之间关系的有效方式。

该课题组对米勒综合症(Miller syndrome)进行研究,米勒综合曾是一种导致患者口、眼、耳、足等畸形的遗传病。研究人员发现米勒综合症患者患病的原因是由于DHODH基因发生了基因突变。(编译:高芳)

责任编辑:nina
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    外显子测序可用于疾病监测
    外显子测序同样可以准确找出致病基因
    摘要
    美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome sequencing)”技术,发现了一种一个与孟德尔疾病(单基因疾病)相关的基因。
    关键字
    外显子
     
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