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找到年长父亲其子女患病几率高的原因

在人一生的各个时期,机体中的不同细胞都有可能发生突变,甚至形成肿瘤。如果突变发生在生殖细胞(germ cells)中,那么这些突变将会遗传到下一代,从而引起某些严重的儿童遗传性疾病。最近,牛津大学和哥本哈根大学的研究人员一项关于睾丸肿瘤(testicular tumour)的研究,或许能够解释年长的父亲其子女患某些疾病的可能性较高的原因。这篇研究报告发表在《Nature Genetics》杂志上。

虽然在产生精子的细胞中,原始的突变量非常少,但随着细胞分裂和增殖,这种突变将不断地复制到每个子细胞中。当男性随着年龄的增长,携带该突变的精子的数量也随之增多,因而年长的父亲其子女患病几率将大大增加。

这项研究或许还能解释一些严重影响儿童生长发育的病因,如软骨发育不全,阿佩尔综合症等。研究人员认为这些疾病可能与控制细胞增殖的通路有关。

这项发现或许还有助于解释遗传学的谜团之一:为什么科学家无法找到很多常见疾病的致病原因。因为一些常见疾病,如乳腺癌,自闭症或精神分裂症等,可能由多个基因之间相互作用引起,即使通过功能强大的全基因组扫描也无法将这些致病基因一一找出,而这些疾病在年长父亲所生子女中患病几率更高。因此,研究人员猜测,这些疾病也可能与某些相似的突变有关。(编译:高芳)

参阅文献:
1. Anne Goriely, Ruth M S Hansen, Indira B Taylor, Inge A Olesen, Grete Krag Jacobsen, Simon J McGowan, Susanne P Pfeifer, Gilean A T McVean, Ewa Rajpert-De Meyts & Andrew O M Wilkie. Activating mutations in FGFR3 and HRAS reveal a shared genetic origin for congenital disorders and testicular tumors. Nature Genetics, 2009; DOI: 10.1038/ng.470

责任编辑:nina
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