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拷贝数目变异显著增加精神分裂症的风险

美国冷泉港实验室(CSHL)遗传学家Jonathan Sebat主持的课题组发现,人类染色体16p11.2.区域发生拷贝数目变异(copy number variant,CNV),能够显著增加患精神分裂症(schizophrenia)的风险。该研究发表在10月25日《Nature Genetics》杂志网络版上。

拷贝数目变异是一种大小介于1kb至3kb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布,并且因人而异。该课题组通过对4,551名患者和 6,391名健康人的基因组分析,发现该区域额外多增加一个拷贝数将使患精神分裂症的风险增加8倍。

据Sebat介绍,在普通人群中染色体16p11.2.区域出现这种重复是非常罕见的,一般发生几率为1/5,000。这项研究并非是首个对16p11.2.区域的研究,之前CSHL另外一位科学家对一个自闭症女孩的基因组研究,发现其染色体16p11.2区域缺失。

这两项研究表明,精神分裂症和自闭症这两种看似相反的精神障碍与相同的基因有关。研究人员提出一种假设:染色体16p11.2.区域的缺失可能影响与大脑发育有关的某些关键基因的表达,而该区域出现多余的拷贝则可能引起相反的效应。(编译:高芳)

参阅文献:
1. McCarthy et al. Microduplications of 16p11.2 are associated with schizophrenia. Nature Genetics, 2009; DOI: 10.1038/ng.474

责任编辑:nina
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    摘要
    美国冷泉港实验室(CSHL)遗传学家Jonathan Sebat主持的课题组发现,人类染色体16p11.2.区域发生拷贝数目变异(copy number variant,CNV),能够显著增加患精神分裂症(schizophrenia)的风险。
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