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全基因组关联研究或能提高疾病预测的准确性

   美国费城儿童医院一个由Hakon Hakonarson主持的研究小组将一种计算机程序——全基因组关联研究,应用到基因标记物上,与传统的评估患1-型糖尿病概率的方法相比,该方法有更高的准确性。该技术或许能够应用到某些复杂的多基因疾病上,也将促进针对患者的基因特征开发出个性化的治疗药物。该研究报告发表在10月9日的《PLoS Genetic》杂志网络版上。

    全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)是一种自动基因分型工具,旨在从人类基因组中寻找致病的基因变异体,使医生能够准确预测出个体患某种疾病的可能性,从而达到早预防早治疗的目的。
据论文作者说,目前,许多疾病的致病主要基因仍然未被发现,而一些研究也只是有选择性的选取小部分基因变异体进行研究,所以研究结果有很大的局限性。在近期的一些研究中,研究人员通常利用曲线下面积 (the area under the curve,AUC)来评估患病率,AUC值一般在0.55~0.6之间,因此临床应用价值不大。

Hakonarson研究组拓宽基因变异体的研究范围,广泛的收集疾病的标记物(其中也包括许多未被证实的标记物),从而获得某个疾病相关基因之间的统计阈值,虽然这种方法不能排除假阳性的存在,但总体来说能够提高预测结果的准确性。

研究人员将该计算机程序应用到1-型糖尿病GWAS资料组,并建立了一个评估模型。与对照组相比,该模型评估的精确度显著提高,AUC达到0.8以上。此外,研究人员还强调,选择合适的疾病研究对象也非常重要,由于1-型糖尿病具有高度遗传性,其主要组织相容性复合体区域有许多疾病发病易感性基因存在。而且,这种疾病风险评估模型不适用于大规模基因扫描,而只适用于评估患一类疾病的患者。

责任编辑:nina
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    摘要
    美国费城儿童医院一个由Hakon Hakonarson主持的研究小组将一种计算机程序——全基因组关联研究,应用到基因标记物上,与传统的评估患1-型糖尿病概率的方法相比,该方法有更高的准确性。
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