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发现导致婴儿癫痫的突变基因SCN9A

最近,犹他州大学的研究人员发现了一个突变基因SCN9A,该基因能引起热性惊厥(febrile seizures),并导致婴幼儿患一种严重的癫痫——Dravet综合症。

该研究发表在《PLoS Genetics》杂志网络版上。该研究为开发更有效的癫痫治疗药物提供了新靶标。

SCN9A基因突变能通过影响大脑中的钠离子通道引起癫痫发作。该研究或许能够提供一种基因检测的手段来确定某些婴幼儿是否携带该突变基因,因为携带该突变基因的婴幼儿或许在不接受某些钠离子通道阻断剂的情况下也能使病情好转。

研究人员发现在2号染色体的某个区域的基因突变与癫痫有关,SCN9A基因是第五个被发现能引起热性惊厥的基因。为了证实SCN9A基因的功能,研究人员将SCN9A突变基因导入到小鼠中,试验发现,携带SCN9A突变基因的小鼠与不携带该突变的小鼠相比,前者癫痫发作的阈值更低。

SCN9A基因在机体中对钠离子进入细胞以及神经元之间的交流起导向作用。当该基因发生突变后,将导致大脑中钠离子通道功能发生改变,并阻碍神经元之间的联系。在近半数的Dravet综合症中均发现了SCN9A突变基因,这部分患者可以通过基因检测的手段来检测该突变基因。

责任编辑:nina
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    摘要
    最近,犹他州大学的研究人员发现了一个突变基因SCN9A,该基因能引起热性惊厥(febrile seizures),并导致婴幼儿患一种严重的癫痫——Dravet综合症。
    关键字
    婴儿癫痫,基因
     
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