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囊性纤维症基因变异或增加患肝脏疾病的风险

卡罗来纳大学的研究人员发现囊性纤维症(cystic fibrosis)患者发生某些基因变异将增加患严重肝脏疾病的风险。尤其SERPINA1基因(alpha-1-antitrypsin or alpha-1-antiprotease gene)变异的患者患肝硬化和其他肝脏并发症的风险是一般囊性纤维症患者的5倍以上。

这项研究发表在9月9日《Journal of the American Medical Association》(JAMA)杂志上,将对囊性纤维症肝脏疾病的早期诊断,以及医生对该病患者选取适当的治疗方法产生重要的影响。

囊性纤维症是一种在白人中常见的致命性疾病。该疾病CFTR基因缺陷将导致肺、肠、胰腺发生粘液堵塞,引起呼吸困难和其它问题。在该研究中,研究人员对124名患严重肝脏疾病的囊性纤维症患者和843名无肝脏疾病的囊性纤维症患者进行研究,发现在5个基因中有9个基因序列变异与肝脏疾病相关。

研究人员还发现,与一般的囊性纤维症患者相比,患严重肝脏疾病的囊性纤维症患者的SERPINA1基因(也称Z等位基因)很特殊,表明Z基因变异对该疾病有重要影响。

责任编辑:nina
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    摘要
    卡罗来纳大学的研究人员发现囊性纤维症(cystic fibrosis)患者发生某些基因变异将增加患严重肝脏疾病的风险。尤其SERPINA1基因(alpha-1-antitrypsin or alpha-1-antiprotease gene)变异的患者患肝硬化和其他肝脏并发症的风险是一般囊性纤维症患者的5倍以上。
    关键字
    囊性纤维,基因变异,肝脏疾病
     
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