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利用直接测序法测得人类DNA的突变率

最近,一组由16名科学家组成的国际研究小组,对相隔13代的两名男子的Y染色体上约1千万个核苷酸进行测序,并比较分析了二者之间的差异。在所有的这些核苷酸中,他们仅发现了4处突变。该研究发表在最近出版的《Current Biology》杂志上。

Locations of the four confirmed mutations in the family. The two sequenced chromosomes are indicated by red highlights. Each mutation is shown by a lightning bolt of a different colour, and multiple lightning bolts of the same colour mean that the mutation could have occurred in any of these positions.

为了获得突变率,课题组对Y染色体进行研究,Y染色体的独特性在于该染色体从父代传递到子代过程中,该染色体很少会发生变化,而突变体就会在代代相传中缓慢积累下来。

研究人员对两条Y染色体进行检查,发现10,149,085个核苷酸中有10,149,073个是相同的,仅12处出现差异,且只有4处为真正的突变点。

了解突变率对许多人类疾病和医学研究有关键作用:突变时遗传变异发生的最终来源,并且直接导致癌症等多种疾病的发生。这项研究表明,我们每个人的DNA中都携带着100~200突变,相当于每1500万到3000万个碱基中就有一个发生突变。所幸的是,其中大部分突变对人体都没有危害。

参阅文献:
Xue Y et al. Human Y chromosome base substitution mutation rate measured by direct sequencing in a deep-rooting pedigree. Current Biology, (in press)

责任编辑:nina
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    摘要
    最近,一组由16名科学家组成的国际研究小组,对相隔13代的两名男子的Y染色体上约1千万个核苷酸进行测序,并比较分析了二者之间的差异。在所有的这些核苷酸中,他们仅发现了4处突变。
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