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估计人类突变率的新方法

 Y染色体DNA序列分析表明,每一次在人类DNA传递到下一代的过程中,堆积了大约100-200个新的突变。

(How fast is your DNA mutating?)

这是第一次直接测量人类的突变率,测量结果相当于在3千万对碱基中有一个变异,这与先前由物种比对和罕见疾病筛选得出的结果是吻合的。

研究人员从两个中国农村男性取样,测定了Y染色体上的1000万碱基对。值得一提的是,这两个男性属于远亲关系,他们都获得了200年前共同祖先的Y染色体。在接下来的13代人中,Y染色体忠实地一代代从父亲传递到儿子,尽管也出现了罕见的DNA拷贝错误。

研究人员培育了从这两个男性身上获得的细胞,使用下一代测序技术(next-generation sequencing technologies)发现了23处候选的突变。然后用传统的测序方法证实了12处突变,然而其中的8处变异是在细胞培养的过程中出现的,另外4处是真正可遗传的突变。所以研究人员据此推断,整个基因组的突变率是3千万对碱基中有一个变异。

研究人员介绍说,让人欣慰的是,应用这项测序技术可以给出一个可靠的结果,而且得到的突变率几乎和原来的估计是一样的。

这项研究过发布在8月28日的《Current Biology》上。

参阅文献:
1. Xue, Y. et al. Curr. Biol. 19, 1-5 (2009).

责任编辑:nina
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