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2008年11月6日Nature中文摘要
封面故事:个人基因组学研究
Cover caption
本期Nature包括关于当今科学界最热门话题之一的新闻、评论和特写,这个话题便是个
人基因组学(personal genomics)。在新闻稿件中,人类基因组组织(HUGO)总裁Ed
Liu解释了他们在太平洋周边国家进行重要家族病研究的计划。Brendan Maher分析了遗
传基因方面的问题:既然在很多特征及疾病中60%、70% 或80%都可归结于相关基因,那
么为什么遗传学家不去寻找更多这种基因?Katharine Sanderson对下一代基因测序机
器将以纳米孔(nanopore)概念为工作基础的可能性进行了分析。Barbara Prainsack
和 Jenny Reardon分析了个人基因组学发展的广泛社会影响:他们说,个人基因组测试
正在模糊专家与普通人之间的界线,但监管部门在这种测试的作用变得清楚之前不应做
出过度反应。当前,个人基因组即将出现,个人健康记录已经成为现实,生物医学伦理
界面临在(征得当事人)同意及隐私保护与社会利益之间进行选择的重大问题。
Patrick Taylor认为,强制性要求当事人同意既不能保护隐私,也不能保证公共利益或
普遍公平。封面图片:Jay Taylor(News Feature, Commentary)


不同人种之间的基因差异(Ethnic variation in the genes)
Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry
本期Nature介绍的两项重大协作研究工作,展示了最新大规模并行合成DNA测序技术的
威力,这两项研究为了解基因组随种族变化而变化的性质提供了线索。第一篇论文描述
了对来自西非Yoruba族群的一个人的基因组定性研究。第二篇论文报告了一个汉族人的
个人基因组,汉族占世界人口总数的30%。现在,这些新的资源可与Venter、Watson 和
NIH的参考序列结合起来使用。(Articles pp. 53, 60; News & Views)另一项单独的
研究工作,根据来自超过30个欧洲国家的1,387人的数据,在大陆尺度上对遗传种族问
题进行了研究。总体上来说,国与国之间几乎没有遗传差异,但的确存在的差异与地理
位置有密切对应关系。对该基因组数据所做统计分析表明,这些人中50%在他们自己所
说的起源地的310公里之内。这项工作除了对验证遗传世系有参考意义外,对于评估将
基因与疾病联系起来的基因组范围内的关联研究也有意义。(Letter p. 98)


一个癌症基因组的首次全面测序(A cancer genome)
DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome
使我们有可能对非洲人和中国人的个人基因组进行定性的技术,在生物医学领域有广泛
应用。对这类技术在医学领域能够做到什么的一个演示,是对一个癌症基因组的首次全
面测序,这个人是一个急性髓细胞白血病患者。通过比较来自同一人的癌症组织和正常
组织的DNA,研究人员识别出可能与发病相关的10个突变。除了指出可能会对相关疗法
产生响应的基因外,这项工作还是向确定该突变的疾病关联性(这个过程将涉及对大量
更多个人基因组的分析)这一长期目标所迈出的一步。(Article p. 66)


“暗物质”来自哪里(Where to find dark matter)
Prospects for detecting supersymmetric dark matter in the Galactic halo
被认为形成宇宙大部分内容的“暗物质”的性质仍然不清楚。一种观点是,它是基本粒
子,也许是已知粒子的最轻的超对称伙伴。如果真是这样,那么“银河系”晕中暗物质
的湮灭就应能在一个很快应可探测到的水平上产生伽马射线。我们应在什么地方寻找这
些伽马射线呢?Springel等人所报告的数值模拟表明,主导性的、最容易探测到的信号
将由“银河系”主晕中弥漫的暗物质产生。以前人们认为,这种湮灭信号可能主要是来
自靠近“银河”系中我们太阳系所在部分的暗物质小团块的辐射,但这项新的研究工作
表明,它们的贡献会比较小。(Letter p. 73; News & Views)


一种测量光波波形的高分辨率全光学方法(Scope for improvement)
Silicon-chip-based ultrafast optical oscilloscope
最先进的示波器能够做到以大约30皮秒的分辨率进行单点波形测量。但不断增大的通信
数据速度和人们对超快化学及物理现象不断增长的兴趣意味着,现在需要能够以亚皮秒
分辨率测量光波波形的装置。传统示波器的灵敏度受光探测器及电路的电子带宽限制。
现在,Foster等人演示了一种以比电子方法高100倍的分辨率实时测量瞬时光波波形的
全光学方法。该装置的核心是一个硅光芯片,用与标准微处理器相同的材料和方法做
成,但其所操纵的是光子而不是电子。这种装置在微电子装置中的潜在集成,有可能产
生一种可用在需要对光波波形进行简单测量的很多科学领域的仪器。(Letter p. 81)


关于地幔中丢失的铅的新线索(A new lead on missing lead)
The Earth's missing lead may not be in the core
地球地幔中独特的铅同位素比例(不同于被认为是陆地行星构造单元的CI球粒陨石中的
铅同位素比例)表明,一些铅在太阳系形成之后约5000万-1.3亿年间丢失了。这部分
“丢失的铅”通常被认为随着一种硫化物迁移到了地核中。这种观点假设,铅对硫化物
有亲和力。但现在,Lagos等人报告了在金属-硫化物-硅酸盐体系中进行的分离实验,
这些实验表明,铅对铁和硫的亲和力都太低,不能用铅沉入地核中来解释地幔中的高
U/Pb比例。本文作者们提出另一种解释:“丢失的铅”可能是在太阳系形成之后5000万
年左右的早期以排气的形式丢失的,而触发因素则可能是导致月球形成的巨大撞击。
(Letter p. 89; Author page)


研究人员对旅鼠种群周期有了更清楚了解(Falling lemming populations)
Linking climate change to lemming cycles
挪威旅鼠以其种群周期而知名,这种周期在其高峰时被认为会影响生态系统的其他构成
部分。事实上,物理环境(气候也包括在内)在决定啮齿类周期动态中所起作用,在很
大程度上仍然是一种猜测。现在,通过将关于啮齿类密度、鸟类密度和对积雪状态的野
外估计等的长期(1970-2007年)观测数据与气象数据结合起来所做的一项研究,研究
人员获得了关于旅鼠周期的一幅更为清晰的画面。从该画面可以看出,旅鼠的周期存在
一个显著的变化,从人们所熟悉的3-5年的啮齿类周期变为一种非周期性的、基本上为
低幅度的状态,这种现象可由冬季气候的年际变化来解释和预测。关于气候对啮齿类动
态的影响被传递到生态系统其他部分的假设,有非常可信的证据。(Letter p. 93;
News & Views; Author page)


长时间尺度的节律活动(Natural rhythm)
Entrained rhythmic activities of neuronal ensembles as perceptual memory of
time interval
计时对感知和认知的很多方面都是非常重要的。研究表明,几个神经回路只能在非常短
(微秒到毫秒)的时间尺度上处理时间信息。现在,Sumbré等人报告,斑马鱼视觉系
统中的神经活动,能以几秒钟的规则性间隔记录相对较慢的闪光,记录保持的时间可在
刺激消除之后长达20秒。在如此长时间尺度上的这种类型的节律活动,可能是一种可调
节的神经“节拍器”,它是节律性感官体验的短期感知性记忆的一种机制。(Letter
p. 102)


有可能用于基因疗法的“归巢核酸内切酶”(For the gene therapy toolkit)
Molecular basis of xeroderma pigmentosum group C DNA recognition by
engineered meganucleases
“归巢核酸内切酶”或“(兆碱基)大范围核酸酶”是一种切割得非常罕见的核酸内切
酶。它们可以识别的DNA序列要比“经典”限制酶可以识别的大得多,所以它们在人类
基因组中产生解理的频率低。这使得它们有可能用于基因疗法,作为具有高度针对性的
分子刀来瞄准特定的基因。在一项原理证明实验中,Redondo等人设计出的“归巢核酸
内切酶”有可能修复在“着色性干皮病”中发生突变的基因。“着色性干皮病”影响核
苷酸切除修复机制,削弱身体消除紫外线损伤的能力。“着色性干皮病”患者发生突变
的频率高,因此患皮肤癌的可能性大。新设计的酶名叫Amel3-4 和 Ini3-4,是“归巢
核酸内切酶” I-CreI的衍生物,这种内切酶在体外和体内都能解理XPC人基因。结构分
析表明,它们的解理催化机制与野生型homodimeric I-CreI的相似,Amel3-4 和
Ini3-4在哺乳动物细胞中都能诱导高水平的基因定向。这项工作展示了一种基因修复技
术,该技术有可能修复“着色性干皮病”中产生其他单亲遗传疾病的基因。(Letter
p. 107)


识别“肺炎衣原体”毒性因子的“功能剔除”法(Chlamydia: virulence factors by
a knockout)
The essential role of the CopN protein in Chlamydia pneumoniae intracellular
growth
细菌“肺炎衣原体”(Chlamydia pneumoniae)是肺部感染的一个主要原因,也与动脉
硬化、心脏病和中风相关。用这种病原体进行研究工作一直受缺乏遗传工具的妨碍,这
个因素以及其他问题,使得人们难以识别毒性因子。Jin Huang等人,通过在酵母细胞
中表达5种被怀疑的“肺炎衣原体”毒性蛋白而绕开了这个问题。这些蛋白中其中一个
名为CopN,当它在酵母和哺乳动物细胞中表达时会干扰细胞分裂。随后,他们发现了两
种可逆转这种细胞分裂效应的化合物,而被保护的哺乳动物细胞会被“肺炎衣原体”感
染。这种“功能剔除”策略,为用于破译疾病中其他衣原体蛋白功能的直接遗传方法提
供了一种替代方法。(Letter p. 112)


----------------------
NEWS AND VIEWS
----------------------
Population biology: Case of the absent lemmings pp43 - 44
Changing weather patterns, producing the wrong kind of snow, have
transformed the
population dynamics of lemmings in northern Scandinavia. The knock-on
effects have
been felt throughout the ecosystem.
Tim Coulson and Aurelio Malo
doi:10.1038/456043a
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456043a.html

Astrophysics: An illuminating dark halo pp44 - 45
A large simulation reveals that most of the detectable signal from dark
matter in our
Milky Way probably comes from the main, smooth Galactic halo, rather than
from small
clumps.
Ste'phane Colombi
doi:10.1038/456044a
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456044a.html

Biochemistry: Enzymes under the nanoscope pp45 - 47
Small-scale interactions of substrates with an enzyme's active site ― over
distances
smaller than the length of a chemical bond ― can make big differences to
the enzyme's
catalytic efficiency.
Anthony J. Kirby and Florian Hollfelder
doi:10.1038/456045a
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456045a.html

Global change: Climate's astronomical sensors pp47 - 48
A re-evaluation of the relationship between Earth's orbital parameters,
ice-sheet extent
and ocean circulation sets further puzzles for those trying to disentangle
cause from
effect in long-term climatic changes.
Michel Crucifix
doi:10.1038/456047a
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456047a.html

Human genetics: Individual genomes diversify pp49 - 51
The link between a person's genetic ancestry and the traits ― including
disease risk ―
that he or she exhibits remains elusive. Routine sequencing of the genomes
of an African
and an Asian individual offer a step forward.
Samuel Levy and Robert L. Strausberg
doi:10.1038/456049a
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456049a.html

Optics: Metamaterial Persian carpets p49
Ana Lopes
doi:10.1038/456049b
Article: http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/456049b.html

----------------------
ARTICLES
----------------------
Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator
chemistry pp53 - 59

doi:10.1038/nature07517
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07517.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07517.html

The diploid genome sequence of an Asian individual pp60 - 65
Jun Wang et al.
doi:10.1038/nature07484
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07484.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07484.html

DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia
genome pp66 - 72
Timothy J. Ley et al.
doi:10.1038/nature07485
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07485.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07485.html

----------------------
LETTERS
----------------------
Prospects for detecting supersymmetric dark matter in the Galactic halo pp73
- 76
V. Springel et al.
doi:10.1038/nature07411
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07411.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07411.html

Emergence of preformed Cooper pairs from the doped Mott insulating state in
Bi2Sr2CaCu2O8+δ
pp77 - 80
H.-B. Yang et al.
doi:10.1038/nature07400
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07400.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07400.html

Silicon-chip-based ultrafast optical oscilloscope pp81 - 84
Mark A. Foster et al.
doi:10.1038/nature07430
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07430.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07430.html

Atlantic overturning responses to Late Pleistocene climate forcings pp85
- 88
Lorraine E. Lisiecki, Maureen E. Raymo and William B. Curry
doi:10.1038/nature07425
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07425.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07425.html

The Earth’s missing lead may not be in the core pp89 - 92
M. Lagos et al.
doi:10.1038/nature07375
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07375.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07375.html

Linking climate change to lemming cycles pp93 - 97
Kyrre L. Kausrud et al.
doi:10.1038/nature07442
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07442.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07442.html

Genes mirror geography within Europe pp98 - 101
John Novembre et al.
doi:10.1038/nature07331
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07331.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07331.html

Entrained rhythmic activities of neuronal ensembles as perceptual memory of
time
interval pp102 - 106
Germa'n Sumbre, Akira Muto, Herwig Baier and Mu-ming Poo
doi:10.1038/nature07351
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07351.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07351.html

Molecular basis of xeroderma pigmentosum group C DNA recognition by
engineered meganucleases
pp107 - 111
Pilar Redondo et al.
doi:10.1038/nature07343
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07343.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07343.html

The essential role of the CopN protein in Chlamydia pneumoniae intracellular
growth
pp112 - 115
Jin Huang, Cammie F. Lesser and Stephen Lory
doi:10.1038/nature07355
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07355.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07355.html

The CRAC channel consists of a tetramer formed by Stim-induced dimerization
of Orai
dimers pp116 - 120
Aubin Penna et al.
doi:10.1038/nature07338
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07338.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07338.html

Crystal structure of the anti-viral APOBEC3G catalytic domain and functional
implications
pp121 - 124
Lauren G. Holden et al.
doi:10.1038/nature07357
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07357.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07357.html

Histone H2A.Z and DNA methylation are mutually antagonistic chromatin
marks
pp125 - 129
Daniel Zilberman, Devin Coleman-Derr, Tracy Ballinger and Steven Henikoff
doi:10.1038/nature07324
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07324.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07324.html

Stepwise chromatin remodelling by a cascade of transcription initiation of
non-coding
RNAs pp130 - 134
Kouji Hirota et al.
doi:10.1038/nature07348
Abstract:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/abs/nature07348.html
Article:
http://www.nature.com/nature/journal/v456/n7218/full/nature07348.html
责任编辑:晓宇
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